| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627327A>G | CA114074 | CYB5R3 | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.147T>C n.2350T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.886T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.334-3439T>C (n.334-3439T>C) n.1232T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) n.777T>C n.772T>C c.610T>C (p.Cys204Arg) n.1365T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1097T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.603T>C (n.603T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.2744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627327A= | CA2406836971 | CYB5R3 | c.742T= (p.Cys248=) c.541T= (p.Cys181=) c.628T= (p.Cys210=) c.147T= n.2350T= c.*559T= (n.*559T=) n.886T= c.709T= (p.Cys237=) c.334-3439T= (n.334-3439T=) n.1232T= c.526T= (p.Cys176=) n.777T= n.772T= c.610T= (p.Cys204=) n.1365T= c.*93T= (n.*93T=) c.589T= (p.Cys197=) n.1097T= c.652T= (p.Cys218=) c.603T= (n.603T=) c.516T= (n.516T=) n.2744T= | dbSNP |