| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623867G>A | CA114072 | CYB5R3 | c.787C>T (p.Arg263Ter) c.586C>T (p.Arg196Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.192C>T n.2395C>T n.247C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.931C>T c.754C>T (p.Arg252Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.1277C>T c.571C>T (p.Arg191Ter) n.822C>T n.916C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1410C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.945C>T (n.945C>T) n.1142C>T c.697C>T (p.Arg233Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.648C>T (n.648C>T) c.561C>T (n.561C>T) n.2789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42623867G= | CA2406835200 | CYB5R3 | c.787C= (p.Arg263=) c.586C= (p.Arg196=) c.673C= (p.Arg225=) c.192C= n.2395C= n.247C= c.*604C= (n.*604C=) n.931C= c.754C= (p.Arg252=) c.355C= (p.Arg119=) n.1277C= c.571C= (p.Arg191=) n.822C= n.916C= c.*34C= (n.*34C=) n.1410C= c.*138C= (n.*138C=) c.945C= (n.945C=) n.1142C= c.697C= (p.Arg233=) c.655C= (p.Arg219=) c.648C= (n.648C=) c.561C= (n.561C=) n.2789C= | dbSNP |