| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42628169A>G | CA114070 | CYB5R3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1723T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.507T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.333+2713T>C (n.333+2713T>C) n.853T>C n.613T>C n.608T>C n.523T>C c.334-481T>C (n.334-481T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.470T>C c.366T>C (n.366T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.2580T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628169A= | CA2406837520 | CYB5R3 | c.446T= (p.Leu149=) c.377T= (p.Leu126=) c.464T= (p.Leu155=) n.1723T= c.*395T= (n.*395T=) n.507T= c.545T= (p.Leu182=) c.333+2713T= (n.333+2713T=) n.853T= n.613T= n.608T= n.523T= c.334-481T= (n.334-481T=) c.425T= (p.Leu142=) n.470T= c.366T= (n.366T=) c.439T= (p.Trp147=) c.352T= (p.Trp118=) n.2580T= | dbSNP |