| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42631431C>T | CA114069 | CYB5R3 | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) n.240G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.234G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.191G>A n.340G>A n.335G>A n.250G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.197G>A c.147-443G>A (n.147-443G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.133-443G>A (n.133-443G>A) n.401G>A n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42631431C>G | CA411800943 | CYB5R3 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) n.240G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.234G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.191G>C n.340G>C n.335G>C n.250G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.197G>C c.147-443G>C (n.147-443G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.133-443G>C (n.133-443G>C) n.401G>C n.1918G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42631431C>A | CA411800941 | CYB5R3 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) n.240G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.234G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.191G>T n.340G>T n.335G>T n.250G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.197G>T c.147-443G>T (n.147-443G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.133-443G>T (n.133-443G>T) n.401G>T n.1918G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42631431C= | CA2406839328 | CYB5R3 | c.173G= (p.Arg58=) c.104G= (p.Arg35=) c.191G= (p.Arg64=) n.240G= c.*122G= (n.*122G=) n.234G= c.272G= (p.Arg91=) n.191G= n.340G= n.335G= n.250G= c.152G= (p.Arg51=) n.197G= c.147-443G= (n.147-443G=) c.166G= (p.Gly56=) c.133-443G= (n.133-443G=) n.401G= n.1918G= | dbSNP |