Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42631431C>TCA114069CYB5R3c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.240G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.234G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.191G>A
n.340G>A
n.335G>A
n.250G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.197G>A
c.147-443G>A (n.147-443G>A)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.133-443G>A (n.133-443G>A)
n.401G>A
n.1918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631431C>GCA411800943CYB5R3c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.240G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.234G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.191G>C
n.340G>C
n.335G>C
n.250G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.197G>C
c.147-443G>C (n.147-443G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.133-443G>C (n.133-443G>C)
n.401G>C
n.1918G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched