| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100216174G>C | CA121806 | DBT | c.581C>G (p.Ser194Ter) c.38C>G (p.Ser13Ter) n.601C>G n.598C>G n.413C>G n.595C>G n.570-1191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100216174G>T | CA341338973 | DBT | c.581C>A (p.Ser194Ter) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.601C>A n.598C>A n.413C>A n.595C>A n.570-1191C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100216174G= | CA1141580945 | DBT | c.581C= (p.Ser194=) c.38C= (p.Ser13=) n.601C= n.598C= n.413C= n.595C= n.570-1191C= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.100216174G>A | CA341338970 | DBT | c.581C>T (p.Ser194Leu) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.601C>T n.598C>T n.413C>T n.595C>T n.570-1191C>T | dbSNP gnomAD v4 |