| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196349T>C | CA121804 | DBT | c.1481A>G (p.His494Arg) c.812A>G (p.His271Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) n.1187A>G n.1528A>G n.1152A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100196349T= | CA1141580943 | DBT | c.1481A= (p.His494=) c.812A= (p.His271=) c.1355A= (p.His452=) n.1187A= n.1528A= n.1152A= n.1454A= | dbSNP |