| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100230872G>C | CA121802 | DBT | c.294C>G (p.Ile98Met) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-111+4564C>G (n.-111+4564C>G) n.314C>G n.311C>G n.265+4564C>G n.308C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100230872G= | CA1141580935 | DBT | c.294C= (p.Ile98=) c.-250C= (n.-250C=) c.-111+4564C= (n.-111+4564C=) n.314C= n.311C= n.265+4564C= n.308C= | dbSNP |