| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196256C>A | CA121800 | DBT | c.1574G>T (p.Ter525Leu) c.905G>T (p.Ter302Leu) c.1448G>T (p.Ter483Leu) n.1280G>T n.1621G>T n.1245G>T n.1547G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196256C>T | CA419106453 | DBT | c.1574G>A (p.Ter525=) c.905G>A (p.Ter302=) c.1448G>A (p.Ter483=) n.1280G>A n.1621G>A n.1245G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |