| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100214929A>C | CA121797 | DBT | c.827T>G (p.Phe276Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.847T>G n.844T>G n.659T>G n.841T>G n.624T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214929A>T | CA341337721 | DBT | c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.847T>A n.844T>A n.659T>A n.841T>A n.624T>A | dbSNP |
| 1 | g.100214929A>G | CA341337726 | DBT | c.827T>C (p.Phe276Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.847T>C n.844T>C n.659T>C n.841T>C n.624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214929A= | CA1141580944 | DBT | c.827T= (p.Phe276=) c.284T= (p.Phe95=) n.847T= n.844T= n.659T= n.841T= n.624T= | dbSNP |