Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49422223C>A | CA263562 | AMT | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.60+138G>T (n.60+138G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.90+138G>T (n.90+138G>T) c.-101-174G>T (n.-101-174G>T) n.158G>T n.241G>T n.16G>T n.138G>T n.144G>T n.157G>T n.269G>T n.52G>T n.250G>T n.236G>T n.143G>T n.148G>T n.131G>T n.209G>T c.496-651G>T (n.496-651G>T) n.1421G>T c.3251G>T n.371G>T n.129G>T n.82G>T n.162G>T n.3694G>T n.147G>T n.1634G>T n.166G>T n.149G>T c.2920G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.131G>T n.248-174G>T n.204G>T n.133G>T n.91+138G>T n.229G>T n.137G>T n.353G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.49422223C>T | CA256146 | AMT | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.60+138G>A (n.60+138G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.90+138G>A (n.90+138G>A) c.-101-174G>A (n.-101-174G>A) n.158G>A n.241G>A n.16G>A n.138G>A n.144G>A n.157G>A n.269G>A n.52G>A n.250G>A n.236G>A n.143G>A n.148G>A n.131G>A n.209G>A c.496-651G>A (n.496-651G>A) n.1421G>A c.3251G>A n.371G>A n.129G>A n.82G>A n.162G>A n.3694G>A n.147G>A n.1634G>A n.166G>A n.149G>A c.2920G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.131G>A n.248-174G>A n.204G>A n.133G>A n.91+138G>A n.229G>A n.137G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |