| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554768C>T | CA256173 | GLDC | c.2216G>A (p.Arg739His) n.651G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.403G>A n.1916G>A n.1784G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.1924G>A n.455G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6554768C= | CA1830491599 | GLDC | c.2216G= (p.Arg739=) n.651G= c.416G= (p.Arg139=) n.403G= n.1916G= n.1784G= c.-83G= (n.-83G=) n.1924G= n.455G= n.142G= | dbSNP |
| 9 | g.6554768C>G | CA372880400 | GLDC | c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.651G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.403G>C n.1916G>C n.1784G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.1924G>C n.455G>C n.142G>C | dbSNP |