Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6595109G>T | CA372894395 | GLDC | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.866C>A n.734C>A n.318C>A n.874C>A n.1049C>A n.250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6595109G>A | CA256170 | GLDC | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.866C>T n.734C>T n.318C>T n.874C>T n.1049C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |