| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6553420G>A | CA256164 | GLDC | c.2405C>T (p.Ala802Val) n.840C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.592C>T n.2105C>T n.1973C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.2113C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6553420G= | CA1830505234 | GLDC | c.2405C= (p.Ala802=) n.840C= c.605C= (p.Ala202=) n.592C= n.2105C= n.1973C= c.107C= (p.Ala36=) n.2113C= n.644C= | dbSNP |