| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6589230C>G | CA341167 | GLDC | c.1545G>C (p.Arg515Ser) n.1245G>C n.1113G>C n.1253G>C n.1428G>C n.629G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6589230C>T | CA4980661 | GLDC | c.1545G>A (p.Arg515=) n.1245G>A n.1113G>A n.1253G>A n.1428G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |