| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6588417C>A | CA341165 | GLDC | c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.1391G>T n.1259G>T n.1399G>T n.1574G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6588417C= | CA1830520566 | GLDC | c.1691G= (p.Ser564=) n.1391G= n.1259G= n.1399G= n.1574G= | dbSNP |
| 9 | g.6588417C>T | CA372892217 | GLDC | c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.1391G>A n.1259G>A n.1399G>A n.1574G>A | dbSNP gnomAD v4 |