| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060528G>A | CA113902 | CBS | c.1058C>T (p.Thr353Met) c.19C>T n.1369C>T n.558C>T c.1109C>T (p.Thr370Met) c.743C>T (p.Thr248Met) n.1429C>T n.1208C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060528G= | CA2391102347 | CBS | c.1058C= (p.Thr353=) c.19C= n.1369C= n.558C= c.1109C= (p.Thr370=) c.743C= (p.Thr248=) n.1429C= n.1208C= n.2029C= | dbSNP |