| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058215G>T | CA410396749 | CBS | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.358C>A c.147C>A c.160C>A n.1708C>A n.688C>A n.332C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) n.1846+76C>A n.1701C>A n.2446+76C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058215G>A | CA113900 | CBS | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.358C>T c.147C>T c.160C>T n.1708C>T n.688C>T n.332C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.1846+76C>T n.1701C>T n.2446+76C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058215G= | CA2391101575 | CBS | c.1397C= (p.Ser466=) c.358C= c.147C= c.160C= n.1708C= n.688C= n.332C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1846+76C= n.1701C= n.2446+76C= | dbSNP |