| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063931C>T | CA113891 | CBS | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.1108G>A n.297G>A c.848G>A (p.Arg283Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1168G>A n.947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43063931C>G | CA410600278 | CBS | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.1108G>C n.297G>C c.848G>C (p.Arg283Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1168G>C n.947G>C | dbSNP |
| 21 | g.43063931C= | CA2391103337 | CBS | c.797G= (p.Arg266=) n.1108G= n.297G= c.848G= (p.Arg283=) c.482G= (p.Arg161=) n.1168G= n.947G= | dbSNP |