| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43059299T>C | CA113887 | CBS | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.111A>G n.1461A>G n.441A>G n.85A>G n.650A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1521A>G n.1300A>G n.2121A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43059299T= | CA2391101880 | CBS | c.1150A= (p.Lys384=) c.111A= n.1461A= n.441A= n.85A= n.650A= c.1201A= (p.Lys401=) c.835A= (p.Lys279=) n.1521A= n.1300A= n.2121A= | dbSNP |