| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43062988C>T | CA113874 | CBS | c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1230G>A n.261G>A n.419G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1290G>A n.1069G>A n.1890G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43062988C= | CA2391102999 | CBS | c.919G= (p.Gly307=) n.1230G= n.261G= n.419G= c.970G= (p.Gly324=) c.604G= (p.Gly202=) n.1290G= n.1069G= n.1890G= | dbSNP |
| 21 | g.43062988C>G | CA410600004 | CBS | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1230G>C n.261G>C n.419G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1290G>C n.1069G>C n.1890G>C | dbSNP |