| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100268731A>T | CA278124 | PCCA | c.862A>T (p.Arg288Ter) c.741A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) n.963A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.968A>T n.890A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) n.814A>T n.812A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100268731A>G | CA343125 | PCCA | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.741A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.963A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.968A>G n.890A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.814A>G n.812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100268731A>C | CA7033421 | PCCA | c.862A>C (p.Arg288=) c.741A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.963A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.968A>C n.890A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.814A>C n.812A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |