| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40955428G>A | CA3249872 | C7 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1249G>A n.1211G>A n.2025G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955428G>C | CA121894 | C7 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1249G>C n.1211G>C n.2025G>C n.1863G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40955428G>T | CA117219376 | C7 | c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.1249G>T n.1211G>T n.2025G>T n.1863G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |