Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40959520C>A | CA121892 | C7 | c.1561C>A (p.Arg521Ser) n.1675C>A n.1637C>A n.2451C>A n.2289C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40959520C>G | CA359587933 | C7 | c.1561C>G (p.Arg521Gly) n.1675C>G n.1637C>G n.2451C>G n.2289C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40959520C>T | CA3250015 | C7 | c.1561C>T (p.Arg521Cys) n.1675C>T n.1637C>T n.2451C>T n.2289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |