| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109741090C>T | CA256223 | CFI | n.1713+1401G>A n.1712+1401G>A n.1579G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1534+1401G>A (n.1534+1401G>A) n.1972G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1045-285G>A (n.1045-285G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1558+1401G>A (n.1558+1401G>A) c.1513+1401G>A (n.1513+1401G>A) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1302G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741090C= | CA1484705182 | CFI | n.1713+1401G= n.1712+1401G= n.1579G= c.1555G= (p.Asp519=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1534+1401G= (n.1534+1401G=) n.1972G= c.1534G= (p.Asp512=) c.1045-285G= (n.1045-285G=) c.1576G= (p.Asp526=) c.1558+1401G= (n.1558+1401G=) c.1513+1401G= (n.1513+1401G=) c.1498G= (p.Asp500=) c.946G= (p.Asp316=) n.1302G= n.1605G= | dbSNP |