| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109749594G>A | CA256220 | CFI | n.1128C>T n.1127C>T n.973C>T c.949C>T (p.Arg317Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) n.1366C>T c.928C>T (p.Arg310Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.892C>T (p.Arg298Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.977C>T n.1001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109749594G= | CA1484716222 | CFI | n.1128C= n.1127C= n.973C= c.949C= (p.Arg317=) c.973C= (p.Arg325=) n.1366C= c.928C= (p.Arg310=) c.970C= (p.Arg324=) c.892C= (p.Arg298=) c.340C= (p.Arg114=) n.977C= n.1001C= | dbSNP |