| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109760567C>T | CA121905 | CFI | n.907G>A n.906G>A n.728G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1145G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.756G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109760567C>A | CA357861896 | CFI | n.907G>T n.906G>T n.728G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.1145G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.756G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |