| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109741008C>A | CA357854500 | CFI | n.1713+1483G>T n.1712+1483G>T n.1661G>T c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.1534+1483G>T (n.1534+1483G>T) n.2054G>T c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1045-203G>T (n.1045-203G>T) c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1558+1483G>T (n.1558+1483G>T) c.1513+1483G>T (n.1513+1483G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1384G>T n.1687G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.109741008C>T | CA256217 | CFI | n.1713+1483G>A n.1712+1483G>A n.1661G>A c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.1534+1483G>A (n.1534+1483G>A) n.2054G>A c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1045-203G>A (n.1045-203G>A) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1558+1483G>A (n.1558+1483G>A) c.1513+1483G>A (n.1513+1483G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1384G>A n.1687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741008C= | CA1484705059 | CFI | n.1713+1483G= n.1712+1483G= n.1661G= c.1637G= (p.Trp546=) c.1661G= (p.Trp554=) c.1534+1483G= (n.1534+1483G=) n.2054G= c.1616G= (p.Trp539=) c.1045-203G= (n.1045-203G=) c.1658G= (p.Trp553=) c.1558+1483G= (n.1558+1483G=) c.1513+1483G= (n.1513+1483G=) c.1580G= (p.Trp527=) c.1028G= (p.Trp343=) n.1384G= n.1687G= | dbSNP |
| 4 | g.109741008C>G | CA357854501 | CFI | n.1713+1483G>C n.1712+1483G>C n.1661G>C c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.1534+1483G>C (n.1534+1483G>C) n.2054G>C c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1045-203G>C (n.1045-203G>C) c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1558+1483G>C (n.1558+1483G>C) c.1513+1483G>C (n.1513+1483G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1384G>C n.1687G>C | dbSNP gnomAD v4 |