| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109741074T>A | CA256214 | CFI | n.1713+1417A>T n.1712+1417A>T n.1595A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1534+1417A>T (n.1534+1417A>T) n.1988A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1045-269A>T (n.1045-269A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1558+1417A>T (n.1558+1417A>T) c.1513+1417A>T (n.1513+1417A>T) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1318A>T n.1621A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741074T>C | CA357854665 | CFI | n.1713+1417A>G n.1712+1417A>G n.1595A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1534+1417A>G (n.1534+1417A>G) n.1988A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1045-269A>G (n.1045-269A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1558+1417A>G (n.1558+1417A>G) c.1513+1417A>G (n.1513+1417A>G) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1318A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |