| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746231G>T | CA440583571 | CFI | n.1599C>A n.1598C>A n.1444C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1444C>A (p.Arg482=) n.1837C>A c.1399C>A (p.Arg467=) n.62C>A c.1044+3268C>A (n.1044+3268C>A) c.1441C>A (p.Arg481=) c.1363C>A (p.Arg455=) c.811C>A (p.Arg271=) n.1176+2987C>A n.1470C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746231G>A | CA256211 | CFI | n.1599C>T n.1598C>T n.1444C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.1837C>T c.1399C>T (p.Arg467Ter) n.62C>T c.1044+3268C>T (n.1044+3268C>T) c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1176+2987C>T n.1470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |