| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746398T>A | CA121902 | CFI | n.1432A>T n.1431A>T n.1277A>T c.1253A>T (p.His418Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) n.1670A>T c.1232A>T (p.His411Leu) c.1044+3101A>T (n.1044+3101A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.1176+2820A>T n.1303A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109746398T>C | CA357857319 | CFI | n.1432A>G n.1431A>G n.1277A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) n.1670A>G c.1232A>G (p.His411Arg) c.1044+3101A>G (n.1044+3101A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.1176+2820A>G n.1303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |