| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2063042C>G | CA394324088 | TSC2 | c.1361+442C>G (n.1361+442C>G) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.342C>G n.602C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.89C>G n.1477C>G n.3442C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1519C>G c.1425C>G n.2606C>G n.424C>G n.2490C>G n.445C>G n.3190C>G n.2068C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.595C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.205C>G c.83+442C>G (n.83+442C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2063042C>T | CA014795 | TSC2 | c.1361+442C>T (n.1361+442C>T) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.342C>T n.602C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.89C>T n.1477C>T n.3442C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1519C>T c.1425C>T n.2606C>T n.424C>T n.2490C>T n.445C>T n.3190C>T n.2068C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.595C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.205C>T c.83+442C>T (n.83+442C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2063042C>A | CA394324086 | TSC2 | c.1361+442C>A (n.1361+442C>A) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.342C>A n.602C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.89C>A n.1477C>A n.3442C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1519C>A c.1425C>A n.2606C>A n.424C>A n.2490C>A n.445C>A n.3190C>A n.2068C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.595C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.205C>A c.83+442C>A (n.83+442C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2063042C= | CA2201989430 | TSC2 | c.1361+442C= (n.1361+442C=) c.1477C= (p.Gln493=) c.1432C= (p.Gln478=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1037C= (n.*1037C=) n.342C= n.602C= c.1465C= (p.Gln489=) c.89C= n.1477C= n.3442C= c.*934C= (n.*934C=) c.*364C= (n.*364C=) n.1519C= c.1425C= n.2606C= n.424C= n.2490C= n.445C= n.3190C= n.2068C= c.1285C= (p.Gln429=) c.*731C= (n.*731C=) c.1321C= (p.Gln441=) n.595C= c.586C= (p.Gln196=) n.205C= c.83+442C= (n.83+442C=) c.832C= (p.Gln278=) c.1594C= (p.Gln532=) c.88C= (p.Gln30=) | dbSNP |