| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2063042C>G | CA394324088 | TSC2 | c.1361+442C>G (n.1361+442C>G) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.342C>G n.602C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.89C>G n.1477C>G n.3442C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1519C>G c.1425C>G n.2606C>G n.424C>G n.2490C>G n.445C>G n.3190C>G n.2068C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.595C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.205C>G c.83+442C>G (n.83+442C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2063042C>T | CA014795 | TSC2 | c.1361+442C>T (n.1361+442C>T) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.342C>T n.602C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.89C>T n.1477C>T n.3442C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1519C>T c.1425C>T n.2606C>T n.424C>T n.2490C>T n.445C>T n.3190C>T n.2068C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.595C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.205C>T c.83+442C>T (n.83+442C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) | ClinVar dbSNP |