| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361988C>T | CA004865 | TNNT2 | c.629G>A (p.Arg210Gln) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.1105G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) n.937G>A n.99G>A n.1853G>A n.540G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361988C>A | CA004873 | TNNT2 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1105G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.937G>T n.99G>T n.1853G>T n.540G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361988C>G | CA10576369 | TNNT2 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1105G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.937G>C n.99G>C n.1853G>C n.540G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) | ClinVar dbSNP |