| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365244A>G | CA10581128 | TNNT2 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.822T>C c.162+2534T>C (n.162+2534T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.291+366T>C (n.291+366T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.584T>C n.1567T>C n.197T>C n.254T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365244A>T | CA004383 | TNNT2 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.822T>A c.162+2534T>A (n.162+2534T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.291+366T>A (n.291+366T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.584T>A n.1567T>A n.197T>A n.254T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365244A>C | CA10581127 | TNNT2 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.822T>G c.162+2534T>G (n.162+2534T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.291+366T>G (n.291+366T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.584T>G n.1567T>G n.197T>G n.254T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | ClinVar dbSNP |