| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365297C>T | CA004273 | TNNT2 | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.769G>A c.162+2481G>A (n.162+2481G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.291+313G>A (n.291+313G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.531G>A n.1514G>A n.144G>A n.201G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365297C>A | CA10581129 | TNNT2 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.769G>T c.162+2481G>T (n.162+2481G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.291+313G>T (n.291+313G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.531G>T n.1514G>T n.144G>T n.201G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365297C= | CA1141581498 | TNNT2 | c.290G= (p.Arg97=) c.275G= (p.Arg92=) c.272G= (p.Arg91=) c.305G= (p.Arg102=) c.257G= (p.Arg86=) n.769G= c.162+2481G= (n.162+2481G=) c.*205G= (n.*205G=) c.291+313G= (n.291+313G=) c.281G= (p.Arg94=) c.260G= (p.Arg87=) c.98G= (p.Arg33=) n.531G= n.1514G= n.144G= n.201G= c.302G= (p.Arg101=) | dbSNP |
| 1 | g.201365297C>G | CA344206575 | TNNT2 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.769G>C c.162+2481G>C (n.162+2481G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.291+313G>C (n.291+313G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.531G>C n.1514G>C n.144G>C n.201G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | dbSNP |