| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154172971C>T | CA144541 | TPM3 | c.392G>A (p.Arg131His) n.359G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.503G>A (p.Arg168His) c.413G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.282G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.344G>A (p.Arg115His) n.468G>A n.286G>A n.447G>A n.254G>A c.267-880G>A (n.267-880G>A) c.194G>A (p.Arg65His) n.522G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154172971C= | CA1141581053 | TPM3 | c.392G= (p.Arg131=) n.359G= c.*108G= (n.*108G=) c.503G= (p.Arg168=) c.413G= c.122G= (p.Arg41=) n.282G= c.317G= (p.Arg106=) c.344G= (p.Arg115=) n.468G= n.286G= n.447G= n.254G= c.267-880G= (n.267-880G=) c.194G= (p.Arg65=) n.522G= n.491G= | dbSNP |
| 1 | g.154172971C>A | CA342584229 | TPM3 | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.359G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.413G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.282G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) n.468G>T n.286G>T n.447G>T n.254G>T c.267-880G>T (n.267-880G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.522G>T n.491G>T | ClinVar dbSNP |