| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037931G>C | CA349061366 | SCN1A | c.*827C>G (n.*827C>G) c.2791C>G (p.Arg931Gly) c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) n.3043C>G c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.5264C>G c.2707C>G (p.Arg903Gly) c.2788C>G (p.Arg930Gly) n.2975C>G c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.3163C>G n.3177C>G n.3149C>G n.3144C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037931G>T | CA349061365 | SCN1A | c.*827C>A (n.*827C>A) c.2791C>A (p.Arg931Ser) c.2758C>A (p.Arg920Ser) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.3043C>A c.2755C>A (p.Arg919Ser) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.5264C>A c.2707C>A (p.Arg903Ser) c.2788C>A (p.Arg930Ser) n.2975C>A c.2704C>A (p.Arg902Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) n.3163C>A n.3177C>A n.3149C>A n.3144C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037931G>A | CA273369 | SCN1A | c.*827C>T (n.*827C>T) c.2791C>T (p.Arg931Cys) c.2758C>T (p.Arg920Cys) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.3043C>T c.2755C>T (p.Arg919Cys) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.5264C>T c.2707C>T (p.Arg903Cys) c.2788C>T (p.Arg930Cys) n.2975C>T c.2704C>T (p.Arg902Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) n.3163C>T n.3177C>T n.3149C>T n.3144C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |