| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166054710C>A | CA303263 | SCN1A | c.530G>T (p.Gly177Val) c.*320G>T (n.*320G>T) n.782G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.3003G>T n.714G>T c.-1896G>T (n.-1896G>T) n.935G>T n.916G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054710C>T | CA285231 | SCN1A | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*320G>A (n.*320G>A) n.782G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.3003G>A n.714G>A c.-1896G>A (n.-1896G>A) n.935G>A n.916G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054710C= | CA1304865003 | SCN1A | c.530G= (p.Gly177=) c.*320G= (n.*320G=) n.782G= c.*84G= (n.*84G=) n.3003G= n.714G= c.-1896G= (n.-1896G=) n.935G= n.916G= n.921G= | dbSNP |
| 2 | g.166054710C>G | CA349075527 | SCN1A | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*320G>C (n.*320G>C) n.782G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.3003G>C n.714G>C c.-1896G>C (n.-1896G>C) n.935G>C n.916G>C n.921G>C | ClinVar dbSNP |