| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991929G>A | CA317104 | SCN1A | c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.5346C>T (p.Ile1782=) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.2208C>T c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5064C>T (p.Ile1688=) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.7819C>T c.5262C>T (p.Ile1754=) n.176-23684G>A c.5343C>T (p.Ile1781=) c.5259C>T (p.Ile1753=) c.2904C>T (p.Ile968=) n.5782C>T n.5796C>T n.5768C>T n.5763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991929G>C | CA285234 | SCN1A | c.*3382C>G (n.*3382C>G) c.5346C>G (p.Ile1782Met) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.2208C>G c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5064C>G (p.Ile1688Met) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.7819C>G c.5262C>G (p.Ile1754Met) n.176-23684G>C c.5343C>G (p.Ile1781Met) c.5259C>G (p.Ile1753Met) c.2904C>G (p.Ile968Met) n.5782C>G n.5796C>G n.5768C>G n.5763C>G | ClinVar dbSNP |