| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.165991783A>G | CA285240 | SCN1A | c.*3528T>C (n.*3528T>C) c.5492T>C (p.Phe1831Ser) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.2354T>C c.5456T>C (p.Phe1819Ser) c.5210T>C (p.Phe1737Ser) c.*5046T>C (n.*5046T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.7965T>C c.5408T>C (p.Phe1803Ser) n.176-23830A>G c.5489T>C (p.Phe1830Ser) c.5405T>C (p.Phe1802Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) n.5928T>C n.5942T>C n.5914T>C n.5909T>C | ClinVar dbSNP |