| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165999763C>T | CA285162 | SCN1A | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.4298G>A (p.Gly1433Glu) c.4265G>A (p.Gly1422Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1160G>A c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4016G>A (p.Gly1339Glu) c.*3852G>A (n.*3852G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.6771G>A c.4214G>A (p.Gly1405Glu) n.301G>A n.451G>A n.176-15850C>T c.4295G>A (p.Gly1432Glu) n.4546G>A c.4211G>A (p.Gly1404Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.4734G>A n.4748G>A n.4720G>A n.4715G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999763C>G | CA349049617 | SCN1A | c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1160G>C c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) c.*3852G>C (n.*3852G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.6771G>C c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.301G>C n.451G>C n.176-15850C>G c.4295G>C (p.Gly1432Ala) n.4546G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.4734G>C n.4748G>C n.4720G>C n.4715G>C | dbSNP |
| 2 | g.165999763C= | CA1304841137 | SCN1A | c.*2334G= (n.*2334G=) c.4298G= (p.Gly1433=) c.4265G= (p.Gly1422=) c.29G= (p.Gly10=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1160G= c.4262G= (p.Gly1421=) c.4016G= (p.Gly1339=) c.*3852G= (n.*3852G=) c.*2241G= (n.*2241G=) n.6771G= c.4214G= (p.Gly1405=) n.301G= n.451G= n.176-15850C= c.4295G= (p.Gly1432=) n.4546G= c.4211G= (p.Gly1404=) c.1856G= (p.Gly619=) n.4734G= n.4748G= n.4720G= n.4715G= | dbSNP |