| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012210T>G | CA285141 | SCN1A | c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.576A>C n.4030A>C c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.*3332A>C (n.*3332A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.6251A>C c.3694A>C (p.Thr1232Pro) n.176-3403T>G c.3775A>C (p.Thr1259Pro) n.3962A>C c.3691A>C (p.Thr1231Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.4150A>C n.4164A>C n.4136A>C n.4131A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012210T= | CA1304848317 | SCN1A | c.*1814A= (n.*1814A=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.3745A= (p.Thr1249=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.576A= n.4030A= c.3742A= (p.Thr1248=) c.*3332A= (n.*3332A=) c.*1721A= (n.*1721A=) n.6251A= c.3694A= (p.Thr1232=) n.176-3403T= c.3775A= (p.Thr1259=) n.3962A= c.3691A= (p.Thr1231=) c.1336A= (p.Thr446=) n.4150A= n.4164A= n.4136A= n.4131A= | dbSNP |
| 2 | g.166012210T>A | CA349054395 | SCN1A | c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.576A>T n.4030A>T c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.*3332A>T (n.*3332A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.6251A>T c.3694A>T (p.Thr1232Ser) n.176-3403T>A c.3775A>T (p.Thr1259Ser) n.3962A>T c.3691A>T (p.Thr1231Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.4150A>T n.4164A>T n.4136A>T n.4131A>T | dbSNP |