| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037907G>C | CA349061309 | SCN1A | c.*851C>G (n.*851C>G) c.2815C>G (p.His939Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) n.3067C>G c.2779C>G (p.His927Asp) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.5288C>G c.2731C>G (p.His911Asp) c.2812C>G (p.His938Asp) n.2999C>G c.2728C>G (p.His910Asp) c.373C>G (p.His125Asp) n.3187C>G n.3201C>G n.3173C>G n.3168C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037907G>A | CA285087 | SCN1A | c.*851C>T (n.*851C>T) c.2815C>T (p.His939Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) n.3067C>T c.2779C>T (p.His927Tyr) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.5288C>T c.2731C>T (p.His911Tyr) c.2812C>T (p.His938Tyr) n.2999C>T c.2728C>T (p.His910Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) n.3187C>T n.3201C>T n.3173C>T n.3168C>T | ClinVar dbSNP |