Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058684A>G | CA285078 | SCN1A | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*59T>C (n.*59T>C) n.521T>C n.2742T>C n.453T>C c.-2157T>C (n.-2157T>C) n.674T>C n.655T>C n.660T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058684A= | CA1304866704 | SCN1A | c.269T= (p.Phe90=) c.*59T= (n.*59T=) n.521T= n.2742T= n.453T= c.-2157T= (n.-2157T=) n.674T= n.655T= n.660T= | dbSNP |
2 | g.166058684A>T | CA349077312 | SCN1A | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*59T>A (n.*59T>A) n.521T>A n.2742T>A n.453T>A c.-2157T>A (n.-2157T>A) n.674T>A n.655T>A n.660T>A | dbSNP |