| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24259769G>T | CA485664456 | TGM1 | c.919C>A (p.Arg307=) c.-28-1381C>A (n.-28-1381C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259769G>C | CA7131235 | TGM1 | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.-28-1381C>G (n.-28-1381C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259769G>A | CA256476 | TGM1 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.-28-1381C>T (n.-28-1381C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |