| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24259959C>A | CA389269679 | TGM1 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.-28-1571G>T (n.-28-1571G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24259959C>T | CA256471 | TGM1 | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.-28-1571G>A (n.-28-1571G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259959C>G | CA389269680 | TGM1 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.-28-1571G>C (n.-28-1571G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) | dbSNP |