| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37701122G>C | CA122603 | HNF1B | c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1261+3795C>G (n.1261+3795C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1340-1928C>G (n.1340-1928C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701122G= | CA2258514245 | HNF1B | c.1395C= (p.Ser465=) c.1261+3795C= (n.1261+3795C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1317C= (p.Ser439=) c.1340-1928C= (n.1340-1928C=) | dbSNP |