| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685229T>C | CA122761 | SPTA1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.132+11A>G (n.132+11A>G) n.256A>G n.261A>G n.269A>G n.271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685229T= | CA1141581104 | SPTA1 | c.143A= (p.Lys48=) c.132+11A= (n.132+11A=) n.256A= n.261A= n.269A= n.271A= | dbSNP |