| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685227G>A | CA122754 | SPTA1 | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.132+13C>T (n.132+13C>T) n.258C>T n.263C>T n.271C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158685227G= | CA1141581103 | SPTA1 | c.145C= (p.Leu49=) c.132+13C= (n.132+13C=) n.258C= n.263C= n.271C= n.273C= | dbSNP |