| 1 | g.158685235C>A | CA122753 | SPTA1 | c.137G>T (p.Gly46Val)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.250G>T
n.255G>T
n.263G>T
n.265G>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685235C= | CA1141581105 | SPTA1 | c.137G= (p.Gly46=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
n.250G=
n.255G=
n.263G=
n.265G=
| dbSNP |
