| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685237C>A | CA122752 | SPTA1 | c.135G>T (p.Arg45Ser) c.132+3G>T (n.132+3G>T) n.248G>T n.253G>T n.261G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158685237C= | CA1141581106 | SPTA1 | c.135G= (p.Arg45=) c.132+3G= (n.132+3G=) n.248G= n.253G= n.261G= n.263G= | dbSNP |